آزمایش BRCA؛ چه کسانی به مشاورهٔ ژنتیک سرطان نیاز دارند؟
آزمایش BRCA برای همهٔ افراد لازم نیست و نتیجهٔ مثبت هم تشخیص قطعی سرطان نیست. سابقهٔ شخصی و خانوادگی و نوع آزمون باید پیش از نمونه‌گیری بررسی شوند.
BRCA چه ارتباطی با سرطان دارد؟
بعضی تغییرات بیماری‌زای BRCA1 یا BRCA2 می‌توانند خطر برخی سرطان‌ها، از جمله پستان و تخمدان را افزایش دهند. همهٔ تغییرات ژنی بیماری‌زا نیستند. اصطلاح «جهش» در یک گزارش بدون طبقه‌بندی و توضیح، برای تصمیم درمانی کافی نیست.
چه سابقه‌ای برای ارجاع مهم است؟
سن تشخیص سرطان در خانواده، چند مورد مرتبط، سرطان پستان در مردان و نتیجهٔ ژنتیک شناخته‌شده می‌توانند ارزیابی را تغییر دهند. سابقهٔ طرف پدری هم مهم است. فهرست خویشاوندان و نوع سرطان را آماده کنید و اگر اطلاعات ناقص است همان را صادقانه بگویید.
مشاوره پیش از آزمایش چه فایده‌ای دارد؟
مشاور کمک می‌کند مشخص شود چه کسی در خانواده و با چه آزمونی شروع کند و نتیجه چه پیامدی برای خود و بستگان دارد. دربارهٔ محدودیت پوشش آزمون، نتیجهٔ نامشخص، حریم خصوصی و پیگیری سؤال کنید. بستهٔ تجاری گسترده‌تر لزوماً پاسخ بالینی بهتر نمی‌دهد.
مثبت، منفی و VUS چه فرقی دارند؟
نتیجهٔ بیماری‌زای مثبت با تغییر دارای اهمیت نامشخص یا VUS یکسان نیست. منفی نیز بسته به اینکه تغییر خانوادگی شناخته‌شده‌ای وجود دارد یا نه، معنی متفاوتی دارد. از روی VUS خودسرانه تصمیم جراحی نگیرید؛ تفسیر تخصصی و امکان بازطبقه‌بندی مهم‌اند.
آزمایش بافت تومور همان آزمایش ارثی است؟
آزمایش تومور تغییرات همان بافت را بررسی می‌کند و همیشه ثابت نمی‌کند تغییر از والدین به ارث رسیده است. اگر یافتهٔ مرتبطی در تومور گزارش شده، دربارهٔ نیاز به بررسی ژرم‌لاین مشورت کنید. نام مشابه ژن در دو گزارش، آن‌ها را یک آزمون واحد نمی‌کند.
اگر تغییر بیماری‌زا تأیید شود چه می‌شود؟
برنامه ممکن است شامل پایش، گفت‌وگو دربارهٔ کاهش خطر و بررسی بستگان باشد. انتخاب‌ها به سن، برنامهٔ بارداری و شرایط فرد وابسته‌اند. جراحی پیشگیرانه تصمیم بزرگ و شخصی است و نباید بدون توضیح پیامدهای باروری، یائسگی و گزینه‌ها انجام شود.
اگر علامت تازه دارم منتظر ژنتیک بمانم؟
خیر؛ تودهٔ پستان یا علامت ماندگار نیاز به بررسی خودش دارد. آزمایش خطر ارثی جای ارزیابی علامت یا غربالگری مناسب را نمی‌گیرد. پس از دریافت گزارش نیز جلسهٔ تفسیر و برنامهٔ مکتوب پیگیری بگیرید.
پرسش‌های رایج
نتیجهٔ مثبت یعنی حتماً سرطان می‌گیرم؟
خیر؛ افزایش خطر با تشخیص قطعی یا سرنوشت حتمی یکی نیست.
فقط دخترها در خانواده مهم‌اند؟
خیر؛ انتقال و پیامدهای برخی تغییرات به هر دو جنس مربوط می‌شود.
منفی یعنی دیگر هیچ خطری ندارم؟
خیر؛ معنی نتیجه به آزمون و سابقه بستگی دارد و خطر معمول یا خانوادگی ممکن است باقی بماند.
مطالعهٔ مرتبط
برای بررسی شرایط خودتان نوبت بگیرید
برای انتخاب محل مراجعه و هماهنگی زمان، با پذیرش مطب تماس بگیرید. نتیجه آزمایش‌ها، گزارش تصویربرداری و فهرست داروهای مرتبط را همراه داشته باشید.
تهران، ونک
زمان و محل مراجعه پس از هماهنگی با مطب مشخص می‌شود. در علائم هشدار یا وضعیت اورژانسی، منتظر پاسخ واتساپ یا نوبت مطب نمانید و به مرکز درمانی مناسب مراجعه کنید.